Angelman sendromu, nadir görülen ve genetik bir temele dayanan nörogelişimsel bir bozukluktur. Genellikle ciddi konuşma eksikliği, hareket koordinasyonunda bozukluklar, öğrenme güçlüğü ve sık gülme nöbetleri ile kendini gösterir. Angelman sendromunun doğru bir şekilde tanımlanması, hastaların yaşam kalitesini artırmak ve uygun tedavi yöntemlerinin belirlenebilmesi için büyük önem taşır. Peki, Angelman sendromu tanısı nasıl konulur ve bu süreç hangi aşamalardan oluşur?

Klinik Bulguların Değerlendirilmesi 

Angelman sendromunun tanı süreci genellikle çocuğun gelişimsel ve nörolojik belirtilerinin fark edilmesiyle başlar. En sık görülen belirtiler arasında konuşma becerilerinin ciddi şekilde kısıtlı olması veya tamamen eksikliği yer alır. Buna ek olarak, sık sık kontrolsüz kahkahalar, aşırı mutlu bir yüz ifadesi ve hiperaktif davranışlar da dikkat çekicidir. 

Çocuklarda denge ve koordinasyon problemleri yaygındır ve bu durum “ataksik yürüyüş” olarak adlandırılır. Ayrıca, nöbetler ve uyku problemleri de Angelman sendromunun sık karşılaşılan belirtileridir. Ebeveynlerin çocuklarının bu tür belirtilerini fark etmesi ve bir uzmana başvurması, tanı sürecinin ilk adımını oluşturur. 

Çocuk nöroloğu ve gelişimsel pediatri uzmanları, çocuğun öyküsünü dikkatlice dinleyip fiziksel ve nörolojik muayeneler gerçekleştirir. Ancak, bu belirtiler bazı diğer nörogelişimsel bozukluklarla da benzerlik gösterebileceğinden, kesin tanı için genetik testler gereklidir. 

Genetik Testlerin Önemi 

Angelman sendromu tanısında en güvenilir yöntem genetik testlerdir. Genetik testler, sendromun altında yatan kromozomal ve genetik anormallikleri ortaya koyarak kesin tanı sağlar. Angelman sendromu genellikle **15. kromozomun UBE3A** geninde meydana gelen bir anormallikten kaynaklanır. 

Bu genetik anormallikler genellikle şu testlerle belirlenir: 

- DNA Metilasyon Testi: UBE3A geninin işlevselliğini kontrol eder ve genetik değişiklikleri belirler. 

- FISH (Floresan İn Situ Hibridizasyon) Testi: 15. kromozomdaki silinmeleri tespit eder. 

- Dizi Analizi: UBE3A genindeki mutasyonları inceler ve doğrudan genetik değişiklikleri analiz eder. 

Bu testlerin sonucuna göre, Angelman sendromunun genetik kökeni ve hangi mekanizmanın bu duruma yol açtığı belirlenir. 

Nörolojik Değerlendirme 

Genetik testlerin yanı sıra, nörolojik değerlendirmeler de tanı sürecinde önemlidir. Elektroensefalografi (EEG) testleri, Angelman sendromlu bireylerde belirli anormallikleri gösterebilir. Bu anormallikler genellikle karakteristik bir EEG paterni olarak tanımlanır ve tanıya yardımcı olabilir. 

Beyin MR ve BT taramaları bazen hafif beyin yapısal farklılıklarını ortaya koyabilir. Ancak bu görüntüleme yöntemleri tanı için tek başına yeterli değildir; genetik testler ve klinik değerlendirme ile desteklenmelidir. 

Aile Öyküsü ve Genetik Danışmanlık 

Angelman sendromu genetik bir durum olduğu için aile öyküsünün dikkatlice incelenmesi önemlidir. Ebeveynlerin genetik taşıyıcı olup olmadıkları ve diğer çocuklarda benzer bir durumun görülme riski değerlendirilmelidir. 

Genetik danışmanlık, tanı konulduktan sonra ailelerin sendrom hakkında daha fazla bilgi sahibi olmalarını sağlar. Ayrıca, gelecekteki gebeliklerde risk faktörleri ve olası genetik tarama yöntemleri hakkında rehberlik sunar. 

Erken Tanı ve Müdahalenin Önemi 

Angelman sendromunun erken tanısı, bireyin yaşam kalitesini artırmak için büyük önem taşır. Erken dönemde başlanan fizik tedavi, dil terapisi ve özel eğitim programları, çocuğun bağımsız hareket kabiliyetini ve iletişim becerilerini geliştirmeye yardımcı olabilir. 

Ayrıca, nöbetlerin kontrol altına alınması için uygun ilaç tedavileri ve uyku düzeninin sağlanması için özel yaklaşımlar da erken müdahale programlarının bir parçasıdır. 

Angelman sendromu tanısı koyma süreci, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve genetik, nörolojik ve klinik değerlendirmelerin bir arada yapılmasıyla kesinleşir. Erken tanı ve doğru müdahaleler, Angelman sendromlu bireylerin daha sağlıklı ve mutlu bir yaşam sürmelerine katkı sağlar.